什么是肥厚型心肌病？

肥厚型心肌病是一种由心肌细胞基因突变引起的心肌肥厚性疾病，主要表现为心脏壁，尤其是室间隔区域的异常增厚。这种肥厚会导致心脏结构异常、左心室充盈受限，进而影响心脏的泵血功能。

肥厚型心肌病是一种具有常染色体显性遗传性的疾病，意味着即使父母仅一方携带致病基因，子女也有 50% 的概率会遗传此病。虽然很多患者有家族史，也有部分为散发突变。

它可以在任何年龄发病，从婴儿、青少年到老年人均可受到影响。由于部分患者无明显症状，常在体检或家族筛查中意外发现。

肥厚型心肌病根据心肌肥厚是否引起血流阻塞，可分为两大类：

梗阻型肥厚型心肌病：最常见类型，约占所有肥厚型心肌病病例的 60–70%。由于室间隔异常增厚，在心脏收缩时会阻塞左心室流出道，导致血液难以顺利进入主动脉。患者可能出现胸闷、呼吸困难、晕厥，严重时可诱发心源性猝死。

非梗阻型肥厚型心肌病：约占 30–40%，尽管没有明显流出道阻塞，但心肌肥厚仍可能影响心室舒张功能，引发运动耐量下降、心律失常甚至心力衰竭。部分患者心肌肥厚集中在心尖、心中段或呈长段分布，可能在常规听诊中难以发现。

此外，还有一些特殊类型的肥厚型心肌病，如合并心肌纤维化、限制性表现或伴心肌桥等情况，临床判断更为复杂，通常需借助 MRI 等影像工具进行精确评估。

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	肥厚型心肌病